"#seltensindviele" – so das Motto des "Tags der Seltenen Erkrankungen". Jedes Jahr am 28.2. - und im Schaltjahr passenderweise am 29.2. - erinnert dieser Tag an die sogenannten Waisen der Medizin. Weltweit gibt es ungefähr 6.000 solcher Krankheiten, aber jeweils nur eine Handvoll Betroffener und daher wenig Forschung. Auch in unserer Gemeinde gibt es diese "Seltenen". Eine Familie gewährt im folgenden Blogbeitrag einen persönlichen Einblick in ihren Alltag mit einer seltenen Erkrankung.
Das Augenrollen
Da war es wieder, dieses Augenrollen. Ich hatte beim Bäcker gefragt, wie viel Fett das Rosinenbrötchen enthält. Hinter mir keine lange Kundenschlange, die mit den Hufen scharrt, und daher nahm ich an, dass mein Gegenüber Zeit für eine Antwort hat. Dabei geht es mir gar nicht um eine Diät und den letzten Zentimeter zu viel an Taille und Bauch, sondern um eine geradezu lebensnotwendige Auskunft. Es geht um eine der Seltenen Erkrankungen, von denen es weltweit über 6.000 gibt und an denen - wie der Name schon sagt - sehr wenige erkrankt sind.
Als unsere Tochter geboren wurde, haben wir durch das Neugeborenen-Screening erfahren, dass sie eine genetische Besonderheit hat, die die Fettverarbeitung des Körpers stört. Es gibt davon mehrere, und gelistet wird das unter dem Begriff FAOD. Die Auswirkung ist, dass sie kein normales Fett in der Nahrung verwerten kann. Zur Abhilfe gibt es keine Medikamente, denn pro Jahr werden ungefähr sechs Babys mit dieser Besonderheit deutschlandweit geboren. Auch weltweit sieht die Quote nicht anders aus, weshalb es nur ein mäßiges Interesse der Pharmaindustrie gibt in dem Bereich zu forschen. Als Therapie steht uns daher nur eine ausgeklügelte und teils auch komplizierte Diät zur Verfügung. Konkret heißt das beispielsweise, dass unsere Tochter pro Tag nicht mehr als 20 g normales Fett - ca. ein Esslöffel voll - essen darf.